Inteligencia artificial para el diagnóstico de enfermedades raras

El diagnóstico de enfermedades genéticas raras puede ser como armar un rompecabezas. Los médicos trabajan para crear una imagen completa a partir de muchas piezas diferentes. Utilizan resultados de laboratorio y pruebas, fragmentos de información del paciente y conocimientos limitados sobre más de 7,000 enfermedades raras. La imagen final a menudo es incierta durante la búsqueda de un diagnóstico, un proceso que puede llevar tiempo, dinero y un gran impacto emocional en los pacientes y sus familias.

La buena noticia es que se están realizando esfuerzos para mejorar el tiempo que lleva llegar a un diagnóstico de enfermedad rara. Movimientos coordinados a nivel mundial, como el Día de las Enfermedades Raras (este año el 28 de febrero), arrojan luz sobre los desafíos que plantean las enfermedades raras, incluida la enfermedad de Gaucher. Y empresas de vanguardia, como ThinkGenetic, Inc. con sede en Virginia, están trabajando para acortar el viaje diagnóstico para las personas con enfermedades genéticas raras. Para lograr su objetivo, están desarrollando soluciones utilizando inteligencia artificial (IA), la capacidad de los sistemas informáticos para realizar tareas que normalmente requieren inteligencia humana.

La Herramienta SymptomMatcher de ThinkGenetic, Inc.

En 2017, ThinkGenetic, Inc. presentó SymptomMatcher, una herramienta de IA que relaciona los síntomas autoreportados por un paciente con los de enfermedades raras. Con su solución de IA más reciente, ThinkGenetic, Inc. ahora espera identificar a los pacientes con enfermedades raras que actualmente no tienen un diagnóstico. Se llama FindEHR, que significa encontrar individuos que necesitan diagnóstico a través de registros electrónicos de salud. FindEHR utiliza datos de pacientes e IA para seleccionar a los pacientes para el diagnóstico de enfermedades genéticas raras.

Hablamos con dos miembros del equipo de FindEHR: Jessica Dronen, MS, LCGC, especialista en investigación e información sobre enfermedades genéticas, y Sarika Kondra, PhD, investigadora aplicada. Sus esfuerzos colaborativos ayudan a construir modelos de IA que combinan el aprendizaje automático moderno con información genética. Les pedimos que nos explicaran cómo la tecnología emergente está enfrentando los desafíos del diagnóstico de enfermedades raras.

¿Cómo utilizamos la IA en el cuidado de la salud?

Los sistemas de atención médica recopilan una gran cantidad de datos sobre pacientes, enfermedades y tratamientos. Acumulan datos estructurados, como valores de laboratorio, características demográficas de los pacientes y otra información definida. También tienen datos no estructurados para cada paciente tratado, como notas clínicas e informes escritos en forma libre por profesionales médicos.

Todos estos datos están protegidos por la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico de 1996 (HIPAA) y las reglas relacionadas. Las Normas de Privacidad de la Información de Salud Identificable Individualmente (Regla de Privacidad de HIPAA) regulan cómo se accede y divulga la información de salud protegida (PHI). La Regla de Seguridad de HIPAA requiere que las entidades de atención médica almacenen y protejan de manera segura la PHI.

La cantidad de datos que recopilan los sistemas de atención médica es tan grande y variada en formato que es difícil para los humanos comprenderlo por sí mismos. La IA puede buscar datos desidentificados, que no incluyen información de identificación personal (PII) y cumplen con HIPAA, para extraer información y reconocer patrones. Los resultados informan y educan a los proveedores y otros profesionales de la salud.

Los profesionales de la salud utilizan la IA para ayudarse con:

• Diagnóstico de pacientes
• Definición de características de enfermedades
• Identificación de tratamientos potenciales y qué condiciones se beneficiarán de los tratamientos
• Predicción de la progresión de la enfermedad o respuesta al tratamiento
• Comprensión de cómo se asocia una enfermedad con otras condiciones

Los humanos se cansan, pero las máquinas no, dice la Dra. Kondra. no importa cuánta información ingresemos, las máquinas siempre nos dan los resultados. los humanos tienen limitaciones en cuanto a cuánto pueden manejar y cuánto trabajo pueden hacer.

A medida que los avances en tecnología revelan nuevos usos para la IA, su papel en el ámbito médico continúa creciendo. Los expertos también están aprendiendo cómo enfocar la IA para enfrentar desafíos específicos, como el diagnóstico de enfermedades genéticas raras.

Desafíos en el Diagnóstico de Enfermedades Raras

La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés) encuestó a más de 1,000 personas sobre vivir con una enfermedad rara. Descubrieron que el 28% de los participantes esperaron siete años o más para obtener un diagnóstico preciso. Aproximadamente el 38% de todos los encuestados recibieron un diagnóstico erróneo durante sus trayectorias. En busca de un diagnóstico, los pacientes se someten a pruebas interminables y gastos, mientras pierden años de posibles tratamientos.

Dronen dice que la gran cantidad de enfermedades genéticas raras dificulta el diagnóstico. Los médicos luchan por mantenerse al día con las últimas investigaciones y detalles de cada condición. La información existente sobre enfermedades raras también tiende a provenir de detalles recopilados sobre pacientes diagnosticados. Las personas con casos atípicos a menudo permanecen sin diagnóstico, por lo que sus signos y síntomas no están documentados.

Con más pruebas disponibles, estamos que hay personas que tienen presentaciones atípicas de la enfermedad, dice Dronen. también estamos reconociendo que hay un espectro fenotípico mucho más amplio (rango de rasgos o síntomas observables) para muchas enfermedades, y no necesariamente se comportan de la manera que pensábamos.

Los mismos desafíos en el diagnóstico de enfermedades raras también han dificultado la aplicación de la IA en este ámbito. Cada enfermedad rara solo se vincula a un pequeño número de pacientes cuya enfermedad tiende a presentarse de la misma manera o de manera similar. Esto dificulta la recopilación de la cantidad de datos que la IA necesita para predecir enfermedades y resultados con precisión, especialmente para casos atípicos.

Utilizando la IA para Ayudar a Diagnosticar Enfermedades Genéticas Raras

Muchos tipos de IA utilizados para la atención médica general ya ayudan a diagnosticar enfermedades raras. Un ejemplo es un campo de IA llamado visión por computadora, que permite a las computadoras analizar imágenes digitales, videos y otras entradas visuales. Las aplicaciones de visión por computadora ayudan a los técnicos a comprender imágenes de rayos X e identificar anomalías que de otra manera se pasarían por alto.

Pero el diagnóstico de enfermedades genéticas raras no es un proceso sencillo. Los médicos deben considerar factores que incluyen antecedentes familiares del paciente, historial médico e informes genéticos. Esa información a menudo existe en informes escritos o como parte de las notas clínicas recopiladas en las consultas. En otras palabras, se encuentra dentro de datos no estructurados.

El papel del procesamiento del lenguaje natural

El procesamiento del lenguaje natural (PLN) es una rama de la IA utilizada para extraer información de datos de texto no estructurados. Puede escanear texto en forma libre y extraer datos sobre síntomas específicos, secuenciación de genes o historial médico. Esa información ayuda a los médicos a seleccionar pacientes para condiciones genéticas y diagnosticar enfermedades raras.

Para diagnosticar una enfermedad rara, tenemos que profundizar en los datos no estructurados que son las notas clínicas, y tenemos que extraer esa información, dice la Dra. Kondra. aquí es donde el pln juega un papel importante.

FindEHR: PLN en acción

FindEHR es una herramienta de selección que utiliza PLN, junto con otras técnicas de IA, para analizar los registros electrónicos de salud (EHR). Los sistemas de atención médica utilizan FindEHR para identificar a los pacientes en riesgo de una enfermedad genética subyacente específica. FindEHR extrae información tanto de los datos estructurados como de los no estructurados de los EHR utilizando solo los fragmentos del EHR desidentificados y relevantes (no el historial de salud completo).

Si FindEHR identifica a un paciente, un asesor genético revisa la información y la envía al centro de atención médica. ThinkGenetic, Inc. también proporciona a los médicos cualquier educación, los siguientes pasos y los recursos que necesiten.

Beneficios de la IA en el ámbito de las enfermedades raras

Las técnicas de IA, como el PLN, ofrecen muchos beneficios cuando se utilizan para diagnosticar enfermedades raras:

• Pacientes: la IA minimiza el tiempo, el dinero y el esfuerzo necesarios para obtener un diagnóstico. Un diagnóstico temprano brinda la oportunidad de un tratamiento temprano, que generalmente mejora los resultados. La IA puede identificar terapias aprobadas y ensayos clínicos relacionados con la enfermedad rara.
• Proveedores: herramientas como FindEHR brindan a los médicos la ayuda que necesitan para diagnosticar enfermedades raras. Las predicciones de IA suelen ser precisas y reducen el elemento de error humano en el proceso de diagnóstico.
• Pagadores: un diagnóstico oportuno y preciso evita que los pagadores incurran en costos de pruebas innecesarias y diagnósticos erróneos. Cuando los pacientes reciben tratamiento antes, puede disminuir el número de problemas de salud que se desarrollan más adelante.

Otras Aplicaciones Emergentes de la IA para Enfermedades Raras

FindEHR es una de las muchas aplicaciones de IA en desarrollo para enfermedades raras. Los expertos están diseñando tecnología de IA para ayudar a predecir, diagnosticar e identificar tratamientos para enfermedades raras. Algunas aplicaciones de IA emergentes para el ámbito de las enfermedades raras incluyen:

• Fabric GEM de Fabric Genomics, que utiliza IA para analizar posibles variantes genéticas y identificar rápidamente la causa raíz de la enfermedad para que los pacientes reciban el tratamiento adecuado más pronto.
• Face2Gene de FNDA, una aplicación para teléfonos inteligentes impulsada por IA que utiliza la visión por computadora para analizar rasgos faciales e identificar trastornos genéticos raros.
• Healnet de Healx, una plataforma que utiliza el descubrimiento de medicamentos de IA para predecir qué medicamentos o combinaciones de medicamentos conocidos tienen la mayor probabilidad de éxito en el tratamiento de enfermedades raras.

Cómo Afecta la IA a las Personas con Enfermedad de Gaucher

El poder de la IA es especialmente emocionante para las personas que viven con la enfermedad de Gaucher y otros trastornos de almacenamiento lisosomal. Las personas con síntomas típicos o graves de la enfermedad de Gaucher pueden usar una prueba de sangre estándar para el diagnóstico. Pero aquellos que son asintomáticos o presentan signos leves o atípicos a menudo no son diagnosticados. FindEHR y otras aplicaciones de IA pueden cambiar eso.

Lo emocionante de findehr es encontrar esperanzadamente a esos pacientes atípicos más pronto. a menudo tienen una espera más larga para el diagnóstico y están perdiendo tiempo que podrían estar recibiendo un tratamiento útil, dice Dronen.

Diagnosticar la enfermedad de Gaucher cuando es leve o atípica permite que los pacientes se conecten con un especialista en Gaucher y obtengan un manejo adecuado de la enfermedad de manera más temprana. Si se considera apropiado, la persona puede comenzar la terapia de reemplazo enzimático (ERT) o la terapia de reducción del sustrato (SRT) antes de que la enfermedad progrese. cuando el tratamiento de una condición incluye el reemplazo enzimático o la terapia de reducción del sustrato, los pacientes tienen mejores resultados de salud a lo largo de sus vidas si comienzan el tratamiento antes.

¿Qué es la inteligencia artificial?

La inteligencia artificial (IA) se refiere a la capacidad de las computadoras y los sistemas informáticos para realizar tareas que normalmente requieren inteligencia humana. Utiliza algoritmos y modelos de aprendizaje automático para procesar grandes cantidades de datos y tomar decisiones o resolver problemas de manera similar a como lo haría un ser humano.

¿Cómo se utiliza la IA en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras?

La IA se utiliza en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras mediante el análisis de grandes cantidades de datos de pacientes, incluidos resultados de pruebas, informes médicos y notas clínicas. Utiliza técnicas como el procesamiento del lenguaje natural y la visión por computadora para extraer información relevante y reconocer patrones que pueden indicar la presencia de una enfermedad genética rara. Esto ayuda a los médicos a realizar diagnósticos más precisos y a identificar posibles tratamientos.

¿Cuáles son los beneficios de utilizar la IA en el diagnóstico de enfermedades raras?

La utilización de la IA en el diagnóstico de enfermedades raras ofrece varios beneficios. Permite un diagnóstico más rápido y preciso, lo que reduce el tiempo y el costo para los pacientes. También ayuda a los médicos a tomar decisiones más informadas y a identificar tratamientos más efectivos. Además, puede predecir la progresión de la enfermedad y ayudar a los pagadores a evitar costos innecesarios.

La inteligencia artificial está desempeñando un papel cada vez más importante en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Herramientas como FindEHR utilizan técnicas de IA, como el procesamiento del lenguaje natural, para analizar grandes cantidades de datos y ayudar a los médicos a identificar pacientes con enfermedades genéticas raras. Esto acelera el proceso de diagnóstico y proporciona a los pacientes la oportunidad de recibir tratamientos más tempranos y efectivos. A medida que la tecnología de IA continúa avanzando, podemos esperar más avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.

La IA está revolucionando el campo del diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Estas herramientas tienen el potencial de mejorar la vida de los pacientes al acelerar el proceso de diagnóstico y proporcionar tratamientos más tempranos y efectivos. A medida que la tecnología de IA continúa avanzando, podemos esperar más avances en el campo de la medicina y la atención médica.

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