La enfermedad Ashkenazi es un conjunto de trastornos genéticos autosómicos recesivos que afectan principalmente a las personas de ascendencia judía ashkenazi. Estos trastornos incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Canavan, la disautonomía familiar, la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia de Fanconi, la enfermedad de Niemann-Pick, el síndrome de Bloom, la mucolipidosis tipo IV y la enfermedad de Gaucher, entre otros.
Se estima que una de cada cuatro o cinco personas de ascendencia judía ashkenazi es portadora de uno de estos trastornos. Debido a la alta incidencia de estas enfermedades en esta población, se recomienda realizar pruebas de detección de portadores antes de la concepción o durante el embarazo.
- Pruebas genéticas y detección de portadores
- Pruebas durante el embarazo
- Consultas habituales
- ¿Qué es la enfermedad Ashkenazi?
- ¿Quiénes deben realizarse pruebas genéticas para las enfermedades genéticas judías ashkenazi?
- ¿La enfermedad Ashkenazi está relacionada con la inteligencia?
- ¿La enfermedad Ashkenazi se puede prevenir?
- ¿Qué se puede hacer si se detecta una enfermedad genética en un embarazo?
Pruebas genéticas y detección de portadores
Las pruebas genéticas para la enfermedad de Tay-Sachs son apropiadas como parte de un panel de detección de portadores ampliado para personas de ascendencia judía ashkenazi. Se puede utilizar la prueba de la enzima hexosaminidasa A (HexA) en suero o en leucocitos para personas de todos los orígenes étnicos. Sin embargo, en mujeres embarazadas o que toman anticonceptivos orales, puede haber resultados falsos positivos en las pruebas de enzimas en suero, por lo que en estos casos se debe realizar la prueba en leucocitos.
Además de la enfermedad de Tay-Sachs, las personas de ascendencia judía ashkenazi también pueden ser portadoras de otros trastornos genéticos como el síndrome de Bloom, la enfermedad de Canavan, la fibrosis quística, la disautonomía familiar, la hiperinsulinemia familiar, la anemia de Fanconi C, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A, el síndrome de Joubert tipo 2, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce tipo 1B, la mucolipidosis IV, la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, entre otros.
Para estas enfermedades, se recomienda realizar pruebas de detección de portadores ampliada a las personas de ascendencia judía ashkenazi que estén embarazadas o planeen quedarse embarazadas. Las pruebas pueden incluir paneles genéticos para múltiples trastornos o pruebas genéticas específicas para un solo trastorno, dependiendo de las necesidades del paciente.
Pruebas durante el embarazo
Las pruebas genéticas para enfermedades genéticas judías ashkenazi se utilizan tanto para la detección de portadores ampliada en personas de ascendencia judía ashkenazi que planean un embarazo o ya están embarazadas, como para pruebas específicas de trastornos en circunstancias particulares:
- Pruebas en familiares de personas con una variante patogénica identificada
- Diagnóstico en personas de ascendencia judía ashkenazi con síntomas sugestivos
- Pruebas en personas de ascendencia no judía que son parejas reproductivas de personas con una variante patogénica identificada
Las pruebas de detección de portadores ampliada se recomiendan para las personas con uno o más abuelos de ascendencia judía ashkenazi debido a su mayor riesgo de desarrollar ciertos trastornos genéticos. La Asociación Estadounidense de Genética Médica (ACMG) recomienda ofrecer pruebas de detección de portadores ampliada para nueve enfermedades, mientras que la Asociación Estadounidense de Obstetricia y Ginecología (ACOG) recomienda pruebas para las mismas nueve enfermedades y considerar pruebas para otras cinco enfermedades.
Enfermedades genéticas judías ashkenazi recomendadas para la detección de portadores
| Enfermedad (Gen) | Incidencia | Frecuencia de portadores | Síntomas y características |
|---|---|---|---|
| Bloom syndrome (BLM) | 1 de cada 40,000 | 1 de cada 100 | Retardo en el crecimiento pre y postnatal, lesiones en la piel, tumores benignos y malignos, esterilidad masculina, disminución de la esperanza de vida debido a malignidades. |
| Canavan disease (ASPA) | 1 de cada 10,000 | 1 de cada 40-82 | Megalocefalia, pérdida del control motor a partir de los 3-5 meses de edad, incapacidad para sentarse, pararse o caminar, supervivencia generalmente hasta la infancia o adolescencia. |
| Cystic fibrosis (CFTR) | Ver tema de Fibrosis Quística | ||
| Familial dysautonomia (IKBKAP) | 1 de cada 3,600 | 1 de cada 36 | Retraso en el desarrollo motor, disfunción gastrointestinal, sensibilidad alterada al dolor y la temperatura, inestabilidad cardiovascular, supervivencia hasta aproximadamente los 30 años de edad. |
| Fanconi anemia group C (FANCC) | 1 de cada 32,000 | 1 de cada 93 | Fallo progresivo de la médula ósea, aumento del riesgo de malignidad, malformaciones físicas, supervivencia hasta la infancia o adolescencia. |
| Gaucher disease (GBA) | 1 de cada 900 | 1 de cada 18 | Tipo 1: enfermedad ósea, hepatosplenomegalia, anemia, trombocitopenia, enfermedad pulmonar, sin enfermedad del sistema nervioso central (SNC). Tipo 2: degeneración del SNC a partir de los 2 años de edad, supervivencia hasta los 4 años de edad. Tipo 3: degeneración del SNC de progresión lenta, supervivencia hasta los 20 años de edad. |
| Mucolipidosis type IV (MCOLN1) | 1 de cada 63,000 | 1 de cada 100-127 | Retraso psicomotor grave, deterioro visual progresivo, estado neurológico estático hasta los 30 años de edad en la mayoría de los afectados, degeneración neurológica en aproximadamente el 15% de los casos, esperanza de vida variable. |
| Niemann-Pick disease type A (SMPD1) | 1 de cada 32,000 | 1 de cada 80-100 | Hepatosplenomegalia, retraso del desarrollo y neurodegeneración grave, hipotonía y rigidez progresivas, mancha roja cereza en la mácula de la retina, supervivencia hasta los 3-5 años de edad. |
| Tay-Sachs disease (HEXA) | 1 de cada 3,000 | 1 de cada 24 | Pérdida progresiva de habilidades motoras a partir de los 3-6 meses de edad, neurodegeneración progresiva que resulta en ceguera, convulsiones y finalmente incapacitación total, supervivencia hasta los 4-6 años de edad. |
Estas son solo algunas de las enfermedades genéticas más comunes en las personas de ascendencia judía ashkenazi. Las pruebas genéticas antes del embarazo pueden ayudar a las parejas a tomar decisiones reproductivas informadas y recibir la atención médica adecuada para garantizar la salud de su descendencia.
La enfermedad Ashkenazi es un conjunto de trastornos genéticos que afectan principalmente a las personas de ascendencia judía ashkenazi. Si bien estas enfermedades pueden tener un mayor riesgo en esta población, tener en cuenta que la inteligencia no está relacionada con estas enfermedades genéticas. La inteligencia es un rasgo complejo que se ve influenciado por diversos factores genéticos y ambientales. No hay evidencia científica que respalde la afirmación de que los judíos son más inteligentes debido a estas enfermedades genéticas.
Es importante abordar la información sobre las enfermedades genéticas con precisión y no hacer generalizaciones incorrectas o estereotipos. La diversidad genética y cultural es lo que enriquece a nuestra sociedad y debemos promover la inclusión y el respeto hacia todas las personas, independientemente de su origen étnico o religión.
Consultas habituales
¿Qué es la enfermedad Ashkenazi?
La enfermedad Ashkenazi es un conjunto de trastornos genéticos autosómicos recesivos que afectan principalmente a las personas de ascendencia judía ashkenazi. Estos trastornos incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Gaucher, entre otros.
¿Quiénes deben realizarse pruebas genéticas para las enfermedades genéticas judías ashkenazi?
Se recomienda realizar pruebas genéticas a las personas de ascendencia judía ashkenazi que están planeando un embarazo o están embarazadas, así como a las parejas reproductivas de personas con variantes patogénicas identificadas y a aquellas con antecedentes familiares de una enfermedad específica.
¿La enfermedad Ashkenazi está relacionada con la inteligencia?
No, la enfermedad Ashkenazi no está relacionada con la inteligencia. La inteligencia es un rasgo complejo influenciado por diversos factores genéticos y ambientales. No hay evidencia científica que respalde la afirmación de que los judíos son más inteligentes debido a estas enfermedades genéticas.
¿La enfermedad Ashkenazi se puede prevenir?
Si bien no se puede prevenir la aparición de estas enfermedades genéticas, las pruebas genéticas de detección de portadores pueden ayudar a las parejas a tomar decisiones reproductivas informadas y recibir la atención médica adecuada para garantizar la salud de su descendencia.
¿Qué se puede hacer si se detecta una enfermedad genética en un embarazo?
Si se detecta una enfermedad genética en un embarazo, es importante buscar asesoramiento genético y médico para comprender las opciones disponibles. Dependiendo del trastorno específico, puede haber opciones de tratamiento o manejo disponibles para garantizar la mejor calidad de vida posible para el bebé.
La enfermedad Ashkenazi es un conjunto de trastornos genéticos que afectan a las personas de ascendencia judía ashkenazi. Si bien estas enfermedades pueden tener un mayor riesgo en esta población, no hay evidencia científica que respalde la afirmación de que los judíos son más inteligentes debido a estas enfermedades genéticas. La inteligencia es un rasgo complejo influenciado por diversos factores genéticos y ambientales. Es importante abordar la información sobre las enfermedades genéticas con precisión y promover la inclusión y el respeto hacia todas las personas, independientemente de su origen étnico o religión.
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